【直报网北京3月20日讯】（新华网）近日，物理学家史蒂芬·霍金去世，让罕见病“渐冻人症”再次引发新的关注。“罕见病约有七八千种，谁都有可能遭遇、邂逅。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在近日举行的第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会上表示，中国的罕见病防治事业任重道远，尽管初见端倪的中国罕见病救治与救援的立法迎来了春天的曙光，但“罕见病不一定罕见”。在我国，约有数千万罕见病患者在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难。        

罕见病防治面临诸多难题

罕见病又称孤儿病，是指发病率低、患病人数极少的疾病。美国把患病人数少于20万的疾病划分为罕见病，欧盟则用发病率（5＜10000）作为区分罕见病的标准。罕见病用药被称为“孤儿药”，主要是指用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品（包括药物、疫苗、诊断试剂等），通常是商业投资回报较低或可能无法回收研发和生产成本的药物。孤儿药的问题也是罕见病领域需要逐步攻克的难题。

霍金所患的渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化（ALS）症，是运动神经元疾病的一种，发病率在十万分之一，属于世界罕见病。该病会使患者像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力，目前还无法根治。金大鹏表示，多年来，霍金一直坚持他的科研工作，逐渐丧失说话能力，全身瘫痪，但仍然积极生活，从事科研、教书，做报告，借助电脑语音合成器与世界交流。这种罕见病患者的经历和对疾病的态度，堪称生命科学中的一面旗帜。当前，我国罕见病防治还面临诸多难题，如公众认知度低，临床诊断水平低，误诊率高，国内罕见病药物匮乏，多依赖进口，价格高昂，且多未纳入医保报销。